你懂吗？PGD、PGS、NIPT的区别！

       随着社会和科技的发展，晚婚晚育等现象的出现，有生育障碍或者高龄的产妇呈现上升趋势，辅助生殖和产前筛查越来越成熟也越来越受到重视，前景非常广阔。今天我们来聊聊PGD、PGS、NIPT的应用。

PGD/PGS

  首先我们来说说PGD、PGS。试管婴儿技术始于1978年，至今已经有38年的历史，在整个发展经历中技术不断在革新与提升，现在已经发展到了第三代试管婴儿(PGD/PGS)技术。试管婴儿技术给不孕不育夫妇们带来了希望，越来越多无法自然受孕的夫妇选择试管婴儿，并成功拥有了自己的宝宝。科学研究发现，要想成功妊娠，健康胚胎很关键。而通过试管婴儿方法获得的胚胎有40-60%存在染色体异常，且随着现在孕妇年龄增大，胚胎染色体异常的风险也在增高。染色体异常是导致妊娠失败和自然流产的主要原因。因此，健康的胚胎是试管婴儿成功的第一步，所以植入前遗传学筛查技术开始越来越受到重视。PGD/PGS便应运而生，这两种技术都用于第三代试管婴儿胚胎植入前检查，我国近年来开始陆续成功应用PGD/PGS进行了试管婴儿，那么PGD和PGS技术有什么区别，都用在什么地方呢?这不仅是专业生殖医生需要知道的事，广大患者更需要知道。

  

什么是PGS/PGD？

 

   PGD是胚胎种植前基因诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis)，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在精子卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后，在其植入子宫前使用PGD技术进行基因检测，使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断已经能诊断一些单基因遗传病，比如遗传性耳聋、多囊肾等疾病。

        PGS是胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening)，在胚胎植入之前，利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，主要检测胚胎的染色体结构、数目的情况是否正常。

     这两种技术都可以直接筛除有问题的胚胎，从而淘汰不健康的胚胎，挑选正常的胚胎植入子宫，以期获得正常的妊娠，提高患者的临床妊娠率。

 
    
       

 

PGS和PGD有什么不同？

        PGD是基因诊断，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前我国植入前遗传诊断能诊断一些单基因遗传病，比如遗传性耳聋、多囊肾等疾病。如果父母患有这种单基因遗传病，则极其可能把这种疾病遗传给下一代。这种检查的进行方式与 PGS 相同，但实验室检查的不是染色体，胚胎移植而是特定的致病突变基因。通过PGD技术可以判断出哪些属于正常胚胎，这样就能避免单基因病的遗传，生出健康的宝宝。

  PGS和PGD都是用于筛查移植前胚胎的健康状况，但是最显著的不同是：PGS是一种遗传学筛查，PGD则是诊断。

  PGS是遗传学筛查，其针对胚胎所有染色体的筛查，可以查看染色体的对数是否有缺失、形态结构是否正常等。PGS在受精卵形成胚胎(培育第3天)，或形成囊胎(培育第5天)后进行筛查。染色体有问题的胚胎很难自然发育到成熟，一般常见的情况是会在第5、6个月停育流产。即便胚胎能够存活到自然生产，未来生育出来的婴儿也极有可能发生健康问题。因而PGS对于高龄、反复流产等孕妇是非常有价值的一项技术。

  为了让非专业人士更好地理解PGD/PGS，我们不妨做个形象的比喻。人类正常细胞有46条染色体，比喻为46条珍珠项链；每条染色体上有很多个基因（总共数万个），比喻为项链上的珍珠。项链（染色体）的数目是否正常决定了个体是否能够存活，或者发生染色体遗传病；珍珠（基因）是否正常决定了是否发生单基因遗传病。PGD就像是珠宝店老板，它关注每一个珍珠是否有瑕疵；PGS就像是珠宝店保安，它的职责只是看好这46条项链，看看有没有多一条或者少一条，有时也能看到某条项链是不是明显多出来一截或者少了一段（大片段重复或缺失），至于单个珍珠的状态，就不是它的职责范围了。

  PGD/PGS都是对实验室要求非常高的胚胎筛查/诊断技术，目前我国已经利用PGD/PGS技术成功移植健康胚胎，让很多有单基因遗传病或高龄、反复流产的准妈妈拥有了健康的宝宝。