排畸检查必须做，尤其是胎儿智力方面

甲状腺功能筛查

这种检查通常是在怀孕早期建卡时进行的。它属于一个抽血项目。目的是检查孕妇的甲状腺功能。广州兰梦提醒由于甲状腺激素是人体生长发育所必需的激素，如果孕妇患有甲状腺功能减退症，就会影响婴儿的生长发育，尤其是大脑发育，并会引起婴儿智力迟钝等问题。

NT检查将在11周到13周+6天时进行

对胎儿颈部以下的透明带厚度进行扫描。如果NT值小于3毫米，胎儿患唐氏综合征的风险非常低，患心脏病、肠道和其他结构异常的风险也非常低。

如果NT值大于3毫米，则表明唐氏综合征的风险较高，应进行侵入性检查，如羊水穿刺，以进一步确认诊断。

唐氏筛查在16-18周进行

如果NT检查没有问题，直接在16-18周做唐氏筛查。

唐氏筛查是抽取孕妇静脉血，检测HCG、 AFP、 E3等三项指标，根据孕周、年龄等因素综合判断胎儿患唐氏综合征的风险。准确率达到65%。

如果满足以下条件，建议做无创DNA

NT检查有问题、 年龄35岁以上、复发性流产、已经有一个唐氏儿、染色体异常、有遗传病家族史、服用药物导致畸形和在高辐射强度和严重污染的环境中工作。

还从静脉血中提取无创DNA以检测21三体、18三体、13三体3种染色体，准确率为99.99%。21三体异常代表胎儿智力问题。

有必要时做羊水穿刺

糖筛和无创DNA都是筛查方法，只能评估胎儿唐氏综合征的风险，无法确诊。如果要做出明确的诊断，就需要进行羊水穿刺。

一般建议无创DNA不合格的进行羊水穿刺，因为羊水穿刺需要探针穿透羊水来吸取羊水，这有一定的风险。除非有特殊情况，一般不选。羊水穿刺的准确率特别高，达到99.99%。

四维彩色多普勒超声
一些患有唐氏综合征的儿童还可能有鼻梁缺失、心脏、肾脏和肠道异常、眼裂等。有些可以通过b超来判断，但有些不能被检测到。四维彩色多普勒超声是一种排畸检查。婴儿的所有器官都在检查之列。如果婴儿有大脑发育不良或脑积水等症状，也表明婴儿有智力问题。